Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Genlerimizle çocuklarımıza sadece fiziksel özelliklerimizi değil, bazı hastalıkları da aktarabiliyoruz. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici bir akciğer hastalığı olan Kistik Fibroz'da (KF) olduğu gibi...

YAŞAM 15.11.2017, 11:37 Uşak Haber Ajansı
Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Doğuştan gelen ve hala kesin bir tedavisi bulunmayan bu  hastalığa, akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkemizde daha sık rastlanıyor. Uzmanlar KF’de erken tanının hayati önemi olduğuna işaret ediyor.

Kistik fibroz, genetik geçiş gösteren ve sonuçları itibariyle son derece önemli bir sağlık sorunu. Ülkemizde her 3 bin doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor, ancak akraba evlilikleri göz önüne alındığında bu oranın daha sık olduğu tahmin ediliyor. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici olan akciğer hastalığının yanında, pek çok organın salgı bezlerini etkilediği için KF'de akciğerlerin yanında pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve üreme organlarına bağlı problemler de ortaya çıkabiliyor. Ömür boyu devam eden bu sorunda doğru tedaviyle, hastaların sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürdürebilmelerinin amaçlandığını söyleyen uzmanlar, “Tanı ne kadar erken konulabilirse, hastalığın ve komplikasyonların kontrolünde o derece güçlü olabiliyoruz” diyor.

Bebekler sağlıklı genle doğmuyor

Organ sistemlerinin sağlıklı çalışabilmesi için dış salgı bezlerinin akışkan ve sudan zengin olması gerekiyor. Ancak KF’de 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) proteinde bir gen mutasyonu meydana geliyor. Bunun sonucunda hücrelerden dışarıya klor (Cl) salgılanamıyor. Klor ve sodyum yani tuz, hücre dışına çıkamadığından su hücre içine giremiyor. Sonuçta oluşan elektrolitten ve sudan fakir koyu yapışkan salgılar akciğerlerde havayollarını tıkayarak enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına neden oluyor.

Anne baba taşıyıcıysa…

Kistik fibroz otozomal çekinik geçişli olduğu için, anne ve babanın taşıyıcı olduğu, yani her ikisinin de birer KF geni taşıdığı durumda, her doğacak bebek yüzde 25 ihtimalle KF’li doğuyor. Yani bir ailede birden fazla KF’li çocuk bulunabiliyor. Aynı ailede doğan her çocuğun yüzde 25 ihtimalle taşıyıcı ve yüzde 50 ihtimalle sağlam doğma olasılığı bulunuyor. Bebek sadece bir ebeveynden KF geni alarak taşıyıcı olursa ilerde KF’li ile evlendiğinde yine aynı oranlarda KF’li çocuk sahibi olma olasılığı taşıyor.

Çocuklar öpüldüklerinde tuz tadı geliyor

Kistik fibroz birden fazla sistemi tutabildiği için başvuru nedeni ve klinik de çok farklı olabiliyor. Anne baba akrabalığı ve özellikle yeni doğan döneminde kardeş ölüm öyküsünün olması tanıyı güçlendiriyor. Bununla birlikte, yeni doğan döneminde bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsağa yapışık olması, süt çocukluğu döneminde yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, bol miktarda ve yağlı kaka yapılması, çocuğun yemesine rağmen kilo alamaması, büyüme gelişme geriliği, anemi, ödem, yalancı-artter sendromu ve kalın bağırsağın son kısmı olan rektumun dışarı sarkması hekime başvuru nedenleri arasında yer alıyor. Çocukluk ve ergenlik döneminde ise yine yinelenen akciğer enfeksiyonları, astım, iltihaplı balgam çıkarma, nazal polip olması, kronik ve inatçı sinüzit, parmaklarda çomaklaşma, siroz, ergenliğin gecikmesi, diyabet KF’yi düşündüren belirtiler arasında yer alıyor. Bu çocukların terleri de çok tuzlu olduğu için çoğu zaman öpüldüklerinde tuz tadı alınabiliyor.

Kistik fibroz'da erken tanı hastalığın seyrini etkiliyor

Ülkemizde 2015 başlangıcından bu yana KF’ye yönelik yeni doğan tarama testi uygulanıyor. Buna göre bebek doğduktan sonraki 2. veya 3. gün topuk kanı alınarak yapılan testin sonucunu yüksek saptanırsa,  iki hafta sonra tekrarlanıyor. O değer de yüksek olursa kesin tanı ter testi ile konuyor.  Kistik fibroz’da erken tanının hastalığın seyrinde eklenecek bulguların ve komplikasyonların izlenebilmesi ve önlenebilmesi açısından önemine işaret eden uzmanlar, şöyle diyor:  “Hastalarda özellikle yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozuk olduğundan bu desteğin baştan yapılması ile eksikliklerine ait bozuklukların görülmesi engellenebiliyor. Dolayısıyla erken tanı ile bu hastaların beslenme durumları, akciğer işlevleri düzeleceği için yaşam kaliteleri de artıyor. Bununla birlikte erken tedaviye başlanmasıyla organ tutulumlarının da azalması sağlanabiliyor.”

Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için en uygun tedavi gen tedavisi. Ancak bu konuda henüz beklenen sonuçlara ulaşılamamakla birlikte kesin tedavi için araştırmalar devam ediyor.

Tedavi için çok sayıda uzmanın bir arada çalışması gerekiyor

Kistik fibroz birçok sistemi ilgilendiren bir hastalık olduğu için tedavisinde de birçok disiplinin işbirliği ile çalışmasının gerektiğinin altını çizen uzmanlar sözlerine şöyle devam ediyor: “Kistik fibroz düşünülen hastaların metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları birimlerinin bulunduğu merkezlerde izlenmesi çok yönlü yaklaşım açısından önem taşıyor. Tanı aldıktan sonra ise kilo alımı, büyümelerinin, ilaç kullanımının izlenmesi ve acil durumlarda gerekenin yapılması hastaların bulundukları yerdeki hekimler tarafından takip edilebilir. Son dönem akciğer hastalığı gelişen ya da akciğer-kalp işlevlerinin etkilendiği hastalarda ise kalp-akciğer, hatta kalp-akciğer-karaciğer nakilleri yapılıyor ve oldukça başarılı sonuçlar alınabiliyor.”

banner162
Yorumlar (0)
banner126
14
parçalı bulutlu
Namaz Vakti 23 Şubat 2024
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 26 69
2. Fenerbahçe 26 67
3. Trabzonspor 26 43
4. Beşiktaş 26 43
5. Kasımpasa 26 39
6. Rizespor 27 36
7. Antalyaspor 26 35
8. Sivasspor 26 34
9. Başakşehir 26 33
10. Samsunspor 27 33
11. A.Demirspor 26 32
12. Kayserispor 26 32
13. Ankaragücü 26 29
14. Hatayspor 26 29
15. Alanyaspor 26 29
16. Karagümrük 26 28
17. Gaziantep FK 26 28
18. Pendikspor 26 26
19. Konyaspor 26 25
20. İstanbulspor 26 12
Takımlar O P
1. Eyüpspor 23 55
2. Göztepe 23 46
3. Kocaelispor 23 43
4. Bodrumspor 23 42
5. Sakaryaspor 23 40
6. Boluspor 23 36
7. Bandırmaspor 23 36
8. Ahlatçı Çorum FK 23 35
9. Gençlerbirliği 23 33
10. Erzurumspor 23 30
11. Keçiörengücü 23 29
12. Manisa FK 23 27
13. Ümraniye 23 27
14. Adanaspor 23 23
15. Şanlıurfaspor 23 22
16. Tuzlaspor 23 22
17. Altay 24 15
18. Giresunspor 24 7
Takımlar O P
1. Liverpool 26 60
2. M.City 25 56
3. Arsenal 25 55
4. Aston Villa 25 49
5. Tottenham 25 47
6. M. United 25 44
7. Brighton 25 38
8. Newcastle 25 37
9. West Ham United 25 36
10. Chelsea 25 35
11. Wolves 25 35
12. Fulham 25 29
13. Bournemouth 24 28
14. Brentford 25 25
15. Crystal Palace 25 25
16. Nottingham Forest 25 24
17. Everton 25 20
18. Luton Town 25 20
19. Burnley 25 13
20. Sheffield United 25 13
Takımlar O P
1. Real Madrid 25 62
2. Girona 25 56
3. Barcelona 25 54
4. Atletico Madrid 25 51
5. Athletic Bilbao 25 49
6. Real Sociedad 25 40
7. Real Betis 25 39
8. Valencia 25 36
9. Las Palmas 25 35
10. Getafe 25 34
11. Osasuna 25 32
12. Deportivo Alaves 25 28
13. Villarreal 25 26
14. Rayo Vallecano 25 25
15. Sevilla 25 24
16. Mallorca 25 23
17. Celta Vigo 25 20
18. Cadiz 25 17
19. Granada 25 14
20. Almeria 25 8
sanalbasin.com üyesidir
>