Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Genlerimizle çocuklarımıza sadece fiziksel özelliklerimizi değil, bazı hastalıkları da aktarabiliyoruz. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici bir akciğer hastalığı olan Kistik Fibroz'da (KF) olduğu gibi...

YAŞAM 15.11.2017, 11:37 Uşak Haber Ajansı
Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Doğuştan gelen ve hala kesin bir tedavisi bulunmayan bu  hastalığa, akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkemizde daha sık rastlanıyor. Uzmanlar KF’de erken tanının hayati önemi olduğuna işaret ediyor.

Kistik fibroz, genetik geçiş gösteren ve sonuçları itibariyle son derece önemli bir sağlık sorunu. Ülkemizde her 3 bin doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor, ancak akraba evlilikleri göz önüne alındığında bu oranın daha sık olduğu tahmin ediliyor. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici olan akciğer hastalığının yanında, pek çok organın salgı bezlerini etkilediği için KF'de akciğerlerin yanında pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve üreme organlarına bağlı problemler de ortaya çıkabiliyor. Ömür boyu devam eden bu sorunda doğru tedaviyle, hastaların sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürdürebilmelerinin amaçlandığını söyleyen uzmanlar, “Tanı ne kadar erken konulabilirse, hastalığın ve komplikasyonların kontrolünde o derece güçlü olabiliyoruz” diyor.

Bebekler sağlıklı genle doğmuyor

Organ sistemlerinin sağlıklı çalışabilmesi için dış salgı bezlerinin akışkan ve sudan zengin olması gerekiyor. Ancak KF’de 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) proteinde bir gen mutasyonu meydana geliyor. Bunun sonucunda hücrelerden dışarıya klor (Cl) salgılanamıyor. Klor ve sodyum yani tuz, hücre dışına çıkamadığından su hücre içine giremiyor. Sonuçta oluşan elektrolitten ve sudan fakir koyu yapışkan salgılar akciğerlerde havayollarını tıkayarak enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına neden oluyor.

Anne baba taşıyıcıysa…

Kistik fibroz otozomal çekinik geçişli olduğu için, anne ve babanın taşıyıcı olduğu, yani her ikisinin de birer KF geni taşıdığı durumda, her doğacak bebek yüzde 25 ihtimalle KF’li doğuyor. Yani bir ailede birden fazla KF’li çocuk bulunabiliyor. Aynı ailede doğan her çocuğun yüzde 25 ihtimalle taşıyıcı ve yüzde 50 ihtimalle sağlam doğma olasılığı bulunuyor. Bebek sadece bir ebeveynden KF geni alarak taşıyıcı olursa ilerde KF’li ile evlendiğinde yine aynı oranlarda KF’li çocuk sahibi olma olasılığı taşıyor.

Çocuklar öpüldüklerinde tuz tadı geliyor

Kistik fibroz birden fazla sistemi tutabildiği için başvuru nedeni ve klinik de çok farklı olabiliyor. Anne baba akrabalığı ve özellikle yeni doğan döneminde kardeş ölüm öyküsünün olması tanıyı güçlendiriyor. Bununla birlikte, yeni doğan döneminde bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsağa yapışık olması, süt çocukluğu döneminde yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, bol miktarda ve yağlı kaka yapılması, çocuğun yemesine rağmen kilo alamaması, büyüme gelişme geriliği, anemi, ödem, yalancı-artter sendromu ve kalın bağırsağın son kısmı olan rektumun dışarı sarkması hekime başvuru nedenleri arasında yer alıyor. Çocukluk ve ergenlik döneminde ise yine yinelenen akciğer enfeksiyonları, astım, iltihaplı balgam çıkarma, nazal polip olması, kronik ve inatçı sinüzit, parmaklarda çomaklaşma, siroz, ergenliğin gecikmesi, diyabet KF’yi düşündüren belirtiler arasında yer alıyor. Bu çocukların terleri de çok tuzlu olduğu için çoğu zaman öpüldüklerinde tuz tadı alınabiliyor.

Kistik fibroz'da erken tanı hastalığın seyrini etkiliyor

Ülkemizde 2015 başlangıcından bu yana KF’ye yönelik yeni doğan tarama testi uygulanıyor. Buna göre bebek doğduktan sonraki 2. veya 3. gün topuk kanı alınarak yapılan testin sonucunu yüksek saptanırsa,  iki hafta sonra tekrarlanıyor. O değer de yüksek olursa kesin tanı ter testi ile konuyor.  Kistik fibroz’da erken tanının hastalığın seyrinde eklenecek bulguların ve komplikasyonların izlenebilmesi ve önlenebilmesi açısından önemine işaret eden uzmanlar, şöyle diyor:  “Hastalarda özellikle yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozuk olduğundan bu desteğin baştan yapılması ile eksikliklerine ait bozuklukların görülmesi engellenebiliyor. Dolayısıyla erken tanı ile bu hastaların beslenme durumları, akciğer işlevleri düzeleceği için yaşam kaliteleri de artıyor. Bununla birlikte erken tedaviye başlanmasıyla organ tutulumlarının da azalması sağlanabiliyor.”

Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için en uygun tedavi gen tedavisi. Ancak bu konuda henüz beklenen sonuçlara ulaşılamamakla birlikte kesin tedavi için araştırmalar devam ediyor.

Tedavi için çok sayıda uzmanın bir arada çalışması gerekiyor

Kistik fibroz birçok sistemi ilgilendiren bir hastalık olduğu için tedavisinde de birçok disiplinin işbirliği ile çalışmasının gerektiğinin altını çizen uzmanlar sözlerine şöyle devam ediyor: “Kistik fibroz düşünülen hastaların metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları birimlerinin bulunduğu merkezlerde izlenmesi çok yönlü yaklaşım açısından önem taşıyor. Tanı aldıktan sonra ise kilo alımı, büyümelerinin, ilaç kullanımının izlenmesi ve acil durumlarda gerekenin yapılması hastaların bulundukları yerdeki hekimler tarafından takip edilebilir. Son dönem akciğer hastalığı gelişen ya da akciğer-kalp işlevlerinin etkilendiği hastalarda ise kalp-akciğer, hatta kalp-akciğer-karaciğer nakilleri yapılıyor ve oldukça başarılı sonuçlar alınabiliyor.”

banner162
Yorumlar (0)
banner126
banner155
13
az bulutlu
Namaz Vakti 24 Mayıs 2022
İmsak 03:53
Güneş 05:37
Öğle 13:04
İkindi 16:57
Akşam 20:22
Yatsı 21:58
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 38 81
2. Fenerbahçe 38 73
3. Konyaspor 38 68
4. Başakşehir 38 65
5. Alanyaspor 38 64
6. Beşiktaş 38 59
7. Antalyaspor 38 59
8. Karagümrük 38 57
9. Adana Demirspor 38 55
10. Sivasspor 38 54
11. Kasımpaşa 38 53
12. Hatayspor 38 53
13. Galatasaray 38 52
14. Kayserispor 38 47
15. Gaziantep FK 38 46
16. Giresunspor 38 45
17. Rizespor 38 36
18. Altay 38 34
19. Göztepe 38 28
20. Ö.K Yeni Malatya 38 20
Takımlar O P
1. Ankaragücü 36 70
2. Ümraniye 36 70
3. Bandırmaspor 36 62
4. İstanbulspor 36 60
5. Erzurumspor 36 58
6. Eyüpspor 36 57
7. Samsunspor 36 51
8. Boluspor 36 50
9. Manisa Futbol Kulübü 36 49
10. Tuzlaspor 36 49
11. Denizlispor 36 49
12. Keçiörengücü 36 48
13. Gençlerbirliği 36 48
14. Altınordu 36 45
15. Adanaspor 36 45
16. Kocaelispor 36 44
17. Bursaspor 36 44
18. Menemen Belediyespor 36 38
19. Balıkesirspor 36 12
Takımlar O P
1. M.City 38 93
2. Liverpool 38 92
3. Chelsea 38 74
4. Tottenham 38 71
5. Arsenal 38 69
6. M. United 38 58
7. West Ham United 38 56
8. Leicester City 38 52
9. Brighton 38 51
10. Wolverhampton Wanderers 38 51
11. Newcastle 38 49
12. Crystal Palace 38 48
13. Brentford 38 46
14. Aston Villa 38 45
15. Southampton 38 40
16. Everton 38 39
17. Leeds United 38 38
18. Burnley 38 35
19. Watford 38 23
20. Norwich City 38 22
Takımlar O P
1. Real Madrid 38 86
2. Barcelona 38 73
3. Atletico Madrid 38 71
4. Sevilla 38 70
5. Real Betis 38 65
6. Real Sociedad 38 62
7. Villarreal 38 59
8. Athletic Bilbao 38 55
9. Valencia 38 48
10. Osasuna 38 47
11. Celta Vigo 38 46
12. Rayo Vallecano 38 42
13. Elche 38 42
14. Espanyol 38 42
15. Getafe 38 39
16. Mallorca 38 39
17. Cadiz 38 39
18. Granada 38 38
19. Levante 38 35
20. Deportivo Alaves 38 31
sanalbasin.com üyesidir

Gelişmelerden Haberdar Olun

@