Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Genlerimizle çocuklarımıza sadece fiziksel özelliklerimizi değil, bazı hastalıkları da aktarabiliyoruz. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici bir akciğer hastalığı olan Kistik Fibroz'da (KF) olduğu gibi...

YAŞAM 15.11.2017, 11:37 Uşak Haber Ajansı
Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Doğuştan gelen ve hala kesin bir tedavisi bulunmayan bu  hastalığa, akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkemizde daha sık rastlanıyor. Uzmanlar KF’de erken tanının hayati önemi olduğuna işaret ediyor.

Kistik fibroz, genetik geçiş gösteren ve sonuçları itibariyle son derece önemli bir sağlık sorunu. Ülkemizde her 3 bin doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor, ancak akraba evlilikleri göz önüne alındığında bu oranın daha sık olduğu tahmin ediliyor. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici olan akciğer hastalığının yanında, pek çok organın salgı bezlerini etkilediği için KF'de akciğerlerin yanında pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve üreme organlarına bağlı problemler de ortaya çıkabiliyor. Ömür boyu devam eden bu sorunda doğru tedaviyle, hastaların sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürdürebilmelerinin amaçlandığını söyleyen uzmanlar, “Tanı ne kadar erken konulabilirse, hastalığın ve komplikasyonların kontrolünde o derece güçlü olabiliyoruz” diyor.

Bebekler sağlıklı genle doğmuyor

Organ sistemlerinin sağlıklı çalışabilmesi için dış salgı bezlerinin akışkan ve sudan zengin olması gerekiyor. Ancak KF’de 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) proteinde bir gen mutasyonu meydana geliyor. Bunun sonucunda hücrelerden dışarıya klor (Cl) salgılanamıyor. Klor ve sodyum yani tuz, hücre dışına çıkamadığından su hücre içine giremiyor. Sonuçta oluşan elektrolitten ve sudan fakir koyu yapışkan salgılar akciğerlerde havayollarını tıkayarak enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına neden oluyor.

Anne baba taşıyıcıysa…

Kistik fibroz otozomal çekinik geçişli olduğu için, anne ve babanın taşıyıcı olduğu, yani her ikisinin de birer KF geni taşıdığı durumda, her doğacak bebek yüzde 25 ihtimalle KF’li doğuyor. Yani bir ailede birden fazla KF’li çocuk bulunabiliyor. Aynı ailede doğan her çocuğun yüzde 25 ihtimalle taşıyıcı ve yüzde 50 ihtimalle sağlam doğma olasılığı bulunuyor. Bebek sadece bir ebeveynden KF geni alarak taşıyıcı olursa ilerde KF’li ile evlendiğinde yine aynı oranlarda KF’li çocuk sahibi olma olasılığı taşıyor.

Çocuklar öpüldüklerinde tuz tadı geliyor

Kistik fibroz birden fazla sistemi tutabildiği için başvuru nedeni ve klinik de çok farklı olabiliyor. Anne baba akrabalığı ve özellikle yeni doğan döneminde kardeş ölüm öyküsünün olması tanıyı güçlendiriyor. Bununla birlikte, yeni doğan döneminde bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsağa yapışık olması, süt çocukluğu döneminde yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, bol miktarda ve yağlı kaka yapılması, çocuğun yemesine rağmen kilo alamaması, büyüme gelişme geriliği, anemi, ödem, yalancı-artter sendromu ve kalın bağırsağın son kısmı olan rektumun dışarı sarkması hekime başvuru nedenleri arasında yer alıyor. Çocukluk ve ergenlik döneminde ise yine yinelenen akciğer enfeksiyonları, astım, iltihaplı balgam çıkarma, nazal polip olması, kronik ve inatçı sinüzit, parmaklarda çomaklaşma, siroz, ergenliğin gecikmesi, diyabet KF’yi düşündüren belirtiler arasında yer alıyor. Bu çocukların terleri de çok tuzlu olduğu için çoğu zaman öpüldüklerinde tuz tadı alınabiliyor.

Kistik fibroz'da erken tanı hastalığın seyrini etkiliyor

Ülkemizde 2015 başlangıcından bu yana KF’ye yönelik yeni doğan tarama testi uygulanıyor. Buna göre bebek doğduktan sonraki 2. veya 3. gün topuk kanı alınarak yapılan testin sonucunu yüksek saptanırsa,  iki hafta sonra tekrarlanıyor. O değer de yüksek olursa kesin tanı ter testi ile konuyor.  Kistik fibroz’da erken tanının hastalığın seyrinde eklenecek bulguların ve komplikasyonların izlenebilmesi ve önlenebilmesi açısından önemine işaret eden uzmanlar, şöyle diyor:  “Hastalarda özellikle yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozuk olduğundan bu desteğin baştan yapılması ile eksikliklerine ait bozuklukların görülmesi engellenebiliyor. Dolayısıyla erken tanı ile bu hastaların beslenme durumları, akciğer işlevleri düzeleceği için yaşam kaliteleri de artıyor. Bununla birlikte erken tedaviye başlanmasıyla organ tutulumlarının da azalması sağlanabiliyor.”

Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için en uygun tedavi gen tedavisi. Ancak bu konuda henüz beklenen sonuçlara ulaşılamamakla birlikte kesin tedavi için araştırmalar devam ediyor.

Tedavi için çok sayıda uzmanın bir arada çalışması gerekiyor

Kistik fibroz birçok sistemi ilgilendiren bir hastalık olduğu için tedavisinde de birçok disiplinin işbirliği ile çalışmasının gerektiğinin altını çizen uzmanlar sözlerine şöyle devam ediyor: “Kistik fibroz düşünülen hastaların metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları birimlerinin bulunduğu merkezlerde izlenmesi çok yönlü yaklaşım açısından önem taşıyor. Tanı aldıktan sonra ise kilo alımı, büyümelerinin, ilaç kullanımının izlenmesi ve acil durumlarda gerekenin yapılması hastaların bulundukları yerdeki hekimler tarafından takip edilebilir. Son dönem akciğer hastalığı gelişen ya da akciğer-kalp işlevlerinin etkilendiği hastalarda ise kalp-akciğer, hatta kalp-akciğer-karaciğer nakilleri yapılıyor ve oldukça başarılı sonuçlar alınabiliyor.”

banner162
Yorumlar (0)
banner126
banner195
14
parçalı bulutlu
Namaz Vakti 15 Haziran 2024
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 38 102
2. Fenerbahçe 38 99
3. Trabzonspor 38 67
4. Başakşehir 38 61
5. Kasımpasa 38 56
6. Beşiktaş 38 56
7. Sivasspor 38 54
8. Alanyaspor 38 52
9. Rizespor 38 50
10. Antalyaspor 38 49
11. Gaziantep FK 38 44
12. A.Demirspor 38 44
13. Samsunspor 38 43
14. Kayserispor 38 42
15. Hatayspor 38 41
16. Konyaspor 38 41
17. Ankaragücü 38 40
18. Karagümrük 38 40
19. Pendikspor 38 37
20. İstanbulspor 38 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 34 75
2. Göztepe 34 70
3. Sakaryaspor 34 60
4. Bodrumspor 34 57
5. Ahlatçı Çorum FK 34 56
6. Kocaelispor 34 55
7. Boluspor 34 53
8. Gençlerbirliği 34 51
9. Bandırmaspor 34 50
10. Erzurumspor 34 44
11. Ümraniye 34 43
12. Manisa FK 34 40
13. Keçiörengücü 34 40
14. Adanaspor 34 39
15. Şanlıurfaspor 34 38
16. Tuzlaspor 34 38
17. Altay 34 10
18. Giresunspor 34 7
Takımlar O P
1. M.City 38 91
2. Arsenal 38 89
3. Liverpool 38 82
4. Aston Villa 38 68
5. Tottenham 38 66
6. Chelsea 38 63
7. Newcastle 38 60
8. M. United 38 60
9. West Ham United 38 52
10. Crystal Palace 38 49
11. Brighton 38 48
12. Bournemouth 38 48
13. Fulham 38 47
14. Wolves 38 46
15. Everton 38 40
16. Brentford 38 39
17. Nottingham Forest 38 32
18. Luton Town 38 26
19. Burnley 38 24
20. Sheffield United 38 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 38 95
2. Barcelona 38 85
3. Girona 38 81
4. Atletico Madrid 38 76
5. Athletic Bilbao 38 68
6. Real Sociedad 38 60
7. Real Betis 38 57
8. Villarreal 38 53
9. Valencia 38 49
10. Deportivo Alaves 38 46
11. Osasuna 38 45
12. Getafe 38 43
13. Celta Vigo 38 41
14. Sevilla 38 41
15. Mallorca 38 40
16. Las Palmas 38 40
17. Rayo Vallecano 38 38
18. Cadiz 38 33
19. Almeria 38 21
20. Granada 38 21
sanalbasin.com üyesidir
>