Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Genlerimizle çocuklarımıza sadece fiziksel özelliklerimizi değil, bazı hastalıkları da aktarabiliyoruz. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici bir akciğer hastalığı olan Kistik Fibroz'da (KF) olduğu gibi...

banner182
YAŞAM 15.11.2017, 11:37 Uşak Haber Ajansı
Öptüğünüzde Tuz Tadı Alıyorsanız Dikkat!

Doğuştan gelen ve hala kesin bir tedavisi bulunmayan bu  hastalığa, akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkemizde daha sık rastlanıyor. Uzmanlar KF’de erken tanının hayati önemi olduğuna işaret ediyor.

Kistik fibroz, genetik geçiş gösteren ve sonuçları itibariyle son derece önemli bir sağlık sorunu. Ülkemizde her 3 bin doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor, ancak akraba evlilikleri göz önüne alındığında bu oranın daha sık olduğu tahmin ediliyor. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici olan akciğer hastalığının yanında, pek çok organın salgı bezlerini etkilediği için KF'de akciğerlerin yanında pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve üreme organlarına bağlı problemler de ortaya çıkabiliyor. Ömür boyu devam eden bu sorunda doğru tedaviyle, hastaların sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürdürebilmelerinin amaçlandığını söyleyen uzmanlar, “Tanı ne kadar erken konulabilirse, hastalığın ve komplikasyonların kontrolünde o derece güçlü olabiliyoruz” diyor.

Bebekler sağlıklı genle doğmuyor

Organ sistemlerinin sağlıklı çalışabilmesi için dış salgı bezlerinin akışkan ve sudan zengin olması gerekiyor. Ancak KF’de 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) proteinde bir gen mutasyonu meydana geliyor. Bunun sonucunda hücrelerden dışarıya klor (Cl) salgılanamıyor. Klor ve sodyum yani tuz, hücre dışına çıkamadığından su hücre içine giremiyor. Sonuçta oluşan elektrolitten ve sudan fakir koyu yapışkan salgılar akciğerlerde havayollarını tıkayarak enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına neden oluyor.

banner183

Anne baba taşıyıcıysa…

Kistik fibroz otozomal çekinik geçişli olduğu için, anne ve babanın taşıyıcı olduğu, yani her ikisinin de birer KF geni taşıdığı durumda, her doğacak bebek yüzde 25 ihtimalle KF’li doğuyor. Yani bir ailede birden fazla KF’li çocuk bulunabiliyor. Aynı ailede doğan her çocuğun yüzde 25 ihtimalle taşıyıcı ve yüzde 50 ihtimalle sağlam doğma olasılığı bulunuyor. Bebek sadece bir ebeveynden KF geni alarak taşıyıcı olursa ilerde KF’li ile evlendiğinde yine aynı oranlarda KF’li çocuk sahibi olma olasılığı taşıyor.

Çocuklar öpüldüklerinde tuz tadı geliyor

Kistik fibroz birden fazla sistemi tutabildiği için başvuru nedeni ve klinik de çok farklı olabiliyor. Anne baba akrabalığı ve özellikle yeni doğan döneminde kardeş ölüm öyküsünün olması tanıyı güçlendiriyor. Bununla birlikte, yeni doğan döneminde bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsağa yapışık olması, süt çocukluğu döneminde yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, bol miktarda ve yağlı kaka yapılması, çocuğun yemesine rağmen kilo alamaması, büyüme gelişme geriliği, anemi, ödem, yalancı-artter sendromu ve kalın bağırsağın son kısmı olan rektumun dışarı sarkması hekime başvuru nedenleri arasında yer alıyor. Çocukluk ve ergenlik döneminde ise yine yinelenen akciğer enfeksiyonları, astım, iltihaplı balgam çıkarma, nazal polip olması, kronik ve inatçı sinüzit, parmaklarda çomaklaşma, siroz, ergenliğin gecikmesi, diyabet KF’yi düşündüren belirtiler arasında yer alıyor. Bu çocukların terleri de çok tuzlu olduğu için çoğu zaman öpüldüklerinde tuz tadı alınabiliyor.

Kistik fibroz'da erken tanı hastalığın seyrini etkiliyor

Ülkemizde 2015 başlangıcından bu yana KF’ye yönelik yeni doğan tarama testi uygulanıyor. Buna göre bebek doğduktan sonraki 2. veya 3. gün topuk kanı alınarak yapılan testin sonucunu yüksek saptanırsa,  iki hafta sonra tekrarlanıyor. O değer de yüksek olursa kesin tanı ter testi ile konuyor.  Kistik fibroz’da erken tanının hastalığın seyrinde eklenecek bulguların ve komplikasyonların izlenebilmesi ve önlenebilmesi açısından önemine işaret eden uzmanlar, şöyle diyor:  “Hastalarda özellikle yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozuk olduğundan bu desteğin baştan yapılması ile eksikliklerine ait bozuklukların görülmesi engellenebiliyor. Dolayısıyla erken tanı ile bu hastaların beslenme durumları, akciğer işlevleri düzeleceği için yaşam kaliteleri de artıyor. Bununla birlikte erken tedaviye başlanmasıyla organ tutulumlarının da azalması sağlanabiliyor.”

Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için en uygun tedavi gen tedavisi. Ancak bu konuda henüz beklenen sonuçlara ulaşılamamakla birlikte kesin tedavi için araştırmalar devam ediyor.

Tedavi için çok sayıda uzmanın bir arada çalışması gerekiyor

Kistik fibroz birçok sistemi ilgilendiren bir hastalık olduğu için tedavisinde de birçok disiplinin işbirliği ile çalışmasının gerektiğinin altını çizen uzmanlar sözlerine şöyle devam ediyor: “Kistik fibroz düşünülen hastaların metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları birimlerinin bulunduğu merkezlerde izlenmesi çok yönlü yaklaşım açısından önem taşıyor. Tanı aldıktan sonra ise kilo alımı, büyümelerinin, ilaç kullanımının izlenmesi ve acil durumlarda gerekenin yapılması hastaların bulundukları yerdeki hekimler tarafından takip edilebilir. Son dönem akciğer hastalığı gelişen ya da akciğer-kalp işlevlerinin etkilendiği hastalarda ise kalp-akciğer, hatta kalp-akciğer-karaciğer nakilleri yapılıyor ve oldukça başarılı sonuçlar alınabiliyor.”

banner162
Yorumlar (0)
banner126
banner155
Namaz Vakti 03 Şubat 2023
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 21 51
2. Fenerbahçe 21 45
3. Başakşehir 21 40
4. Beşiktaş 20 39
5. Adana Demirspor 21 38
6. Trabzonspor 21 38
7. Kayserispor 21 32
8. Konyaspor 21 27
9. Gaziantep FK 21 25
10. Alanyaspor 21 25
11. Karagümrük 20 23
12. Ankaragücü 20 22
13. Kasımpaşa 21 22
14. Sivasspor 21 21
15. Antalyaspor 20 21
16. Giresunspor 21 21
17. Hatayspor 20 20
18. İstanbulspor 21 18
19. Ümraniye 21 14
Takımlar O P
1. Samsunspor 21 41
2. Eyüpspor 21 41
3. Bodrumspor 21 38
4. Keçiörengücü 21 37
5. Pendikspor 21 34
6. Rizespor 20 34
7. Bandırmaspor 20 34
8. Sakaryaspor 21 34
9. Boluspor 21 34
10. Göztepe 21 30
11. Manisa FK 20 29
12. Adanaspor 22 25
13. Altay 22 19
14. Tuzlaspor 21 19
15. Erzurumspor 21 18
16. Altınordu 21 17
17. Ö.K Yeni Malatya 21 16
18. Gençlerbirliği 21 13
19. Denizlispor 21 13
Takımlar O P
1. Arsenal 19 50
2. M.City 20 45
3. Newcastle 20 39
4. M. United 20 39
5. Tottenham 21 36
6. Brighton 19 31
7. Fulham 21 31
8. Brentford 20 30
9. Liverpool 19 29
10. Chelsea 20 29
11. Aston Villa 20 28
12. Crystal Palace 20 24
13. Nottingham Forest 20 21
14. Leicester City 20 18
15. Leeds United 19 18
16. West Ham United 20 18
17. Wolves 20 17
18. Bournemouth 20 17
19. Everton 20 15
20. Southampton 20 15
Takımlar O P
1. Barcelona 19 50
2. Real Madrid 19 45
3. Real Sociedad 19 39
4. Atletico Madrid 19 34
5. Villarreal 19 31
6. Real Betis 19 31
7. Rayo Vallecano 19 29
8. Osasuna 19 28
9. Athletic Bilbao 19 26
10. Mallorca 19 25
11. Almeria 19 22
12. Girona 19 21
13. Sevilla 19 21
14. Valencia 19 20
15. Espanyol 19 20
16. Celta Vigo 19 20
17. Real Valladolid 19 20
18. Cadiz 19 19
19. Getafe 19 17
20. Elche 19 6
sanalbasin.com üyesidir

Gelişmelerden Haberdar Olun

@